Курсы валют
на 15.12.2017
Курс доллара США
Курс евро
Биржевой курс доллара США
Биржевой курс евро

Все валюты

Сегодня четверг, 14.12.2017, ньюсмейкеров: 37965, сайтов: 360, публикаций: 2218858
Новости. Опубликовано 07.11.2011 00:00 МСК.  Просмотров всего: 1566; сегодня: 2.

В России смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%

В России смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%

Компания Genotek первой в России стала использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, вплоть до изменений размером один нуклеотид. Это дает возможность обнаружить развитие серьезного заболевания - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД) - с точностью 99,97%.

Мутации в гене дистрофина являются причиной различных мышечных дистрофий, самая распространенная из которых - мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД). Данным заболеванием страдает примерно 1 из 4000 новорожденных. Это серьезное заболевание, которое может привести к полному параличу и смерти больного еще в подростковом возрасте.

Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение.

Помимо метода секвенирования гена, компания Genotek (http://www.genotek.ru/) внедрила технологию MLPA и анализ гена с помощью микрочипов. Данные методы обладают точностью около 80 и 90% соответственно.

Основные методы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в основном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%. Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза.

Первым новые методы анализа опробовал Московский НИИ Педиатрии и Детской Хирургии Минздравсоцразвития России. В дальнейшем компания Genotek планирует расширить перечень клиник, врачи которых получат возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний.

Харламов Дмитрий Алексеевич, руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Московского НИИ Педиатрии и Детской Хирургии, к.м.н., врач высшей категории:

«Появление метода, способного точно диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера - очень актуальное и важное событие. До этого диагностике поддавалось не более 40% случаев, когда пациент страдал данной болезнью. Теперь этот показатель может вырасти почти до 100%, т.е. мы получим возможность выявлять данное заболевание практически у всех пациентов».

О компании Genotek

Компания Genotek основана выпускниками биологического и механико-математического факультетов МГУ им. М.В. Ломоносова Валерием Ильинским и Артемом Елмуратовым. Компания работает с 2010 года и является одним из лидеров в области генетического тестирования в России.

Genotek тесно сотрудничает с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины. Компания является единственным в России сертифицированным поставщиком услуг Illumina и TargetEnrichment - компаний, занимающихся разработкой и производством систем генетического тестирования.

Контакты:

Кирилл Петренко

Пресс-служба компании Genotek

Тел.: +7 (495) 767-85-95

http://www.genotek.ru/


Ньюсмейкер: Genotek — 3 публикации
Сайт: www.genotek.ru

Контакты с пресс-службой:
Тематические сайты: Вся Россия, Деловые предложения
Сайты субъектов РФ: Москва
Сайты федеральных округов РФ: Центральный федеральный округ
Печать
Поделиться:
Фонд капитального ремонта многоквартирных домов Воронежской области провел прием граждан В Президентской Академии состоится финальное событие уходящего года «Мистер РАНХиГС» Мясную продукцию с антибиотиками поставили из двух регионов РФ Более 2,6 млн. тонн сельхозпродукции исследовано на Дону в ноябре 2017 г. О собрании ко Дню работника сельского хозяйства, пищевой и перерабатывающей промышленности на Алтае Быть социально ответственным – выгодно! Студенты РАНХиГС приняли участие в областном конкурсе молодежных инновационных команд «Рост» Филиал «Рязаньэнерго» признан одним из лучших предприятий отрасли А кто США такие: в Совфеде высмеяли намерения Америки проверить выполнение Россией «Минска-2» Алтайский филиал ФГБУ «Центр оценки качества зерна» о нестандартной продукции