Что такое трисомия и как она возникает
Наследственный материал (ДНК) в клетках человеческого тела образует структуры, называемые хромосомами. При каждом делении число хромосом удваивается, а затем распределяется по двум вновь образовавшимся клеткам. Но в этом процессе могут произойти ошибки. Если ошибка возникает при формировании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), а эти гаметы сливаются, то появляется плод, наследующий эту ошибку. Многие генетические ошибки приводят к быстрому прекращению беременности. Наиболее распространенным нарушением числа хромосом является трисомия 21, при которой 21-я хромосома в каждой клетке представлена в трех экземплярах вместо двух. Трисомия 21-й хромосомы также известна как синдром Дауна.
Более редкий случай — трисомия 18-й (синдром Эдвардса) или 13-й хромосомы (синдром Патау). Во всех этих случаях возникают серьезные нарушения умственного развития и психомоторных функций. Эти нарушения столь значительны, что лишь небольшая часть эмбрионов с ними доживает до конца беременности.
Как диагностировать трисомию во время беременности?
Перед рождением ребенка можно провести неинвазивные или инвазивные анализы.
К неинвазивным анализам относятся эхография и анализы крови матери. Одним из примеров таких методик является анализ на прозрачность затылка, проводимый в первый триместр беременности.
Неинвазивные методы указывают на наличие риска трисомии 21, однако окончательный диагноз с их помощью поставить нельзя.
Инвазивный анализ предусматривает проникновение в тело беременной женщины и отбор фетальных проб. К инвазивным методам, в частности, относятся виллоцентез и амниоцентез.
При каждом из этих методов отбираются клетки плода. Инвазивные анализы позволяют поставить точный диагноз, однако могут привести к выкидышу (с вероятностью 0.2-1%).
Метод PraenaTestTM — это новейшая неинвазивная методика, позволяющая определить с вероятностью свыше 95% наличие у плода трисомии 21, 18 или 13, в частности, наиболее распространенного отклонение, так называемой свободной трисомии 21.
Для этого у матери отбирают образец крови из вены, что совершенно безопасно для ребенка.
