В Австрии уже более 50 лет успешно практикуется профилактическая программа распознавания наследственных заболеваний у новорождённых, которая считается одной из самых развёрнутых в Европе. В настоящее время она включает обследования на два вида гормональных нарушений, 31 заболевание обмена веществ и кистозный фиброз (муковисцидоз). По статистике у одного из 800 новорождённых обнаруживается одно из этих заболеваний.
В дополнение к общей профилактической программе, проводимой в Австрии, частная клиника "Дёблинг" предлагает расширенное обследование Baby-Check PLUS, в рамках которого через маленький укол пятки малыша на 2-й или 3-й день жизни производится забор нескольких капель крови, которые в последующем анализируются в лаборатории на наличие редких заболеваний.
Ранее выявление редких заболеваний и их лечение стало возможным благодаря новым возможностям и последним научным достижениям в области медицины. В соответствии с высокими стандартами качества исследование производится при помощи проверенной методики в партнёрской лаборатории, сертифицированной по стандарту ISO 9001:2008 и GMP.
Дефекты иммунной системы:
Ряд тяжёлых повреждений иммунной системы, известных под названием „тяжелая комбинированная иммунная недостаточность“ (ТКИН), является результатом неполноценной функции или нехватки защитных клеток и может закончиться летальным исходом в случае отсутствия лечения. Мы проводим обследование на формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита, связанные с Т-клеточным звеном иммунитета.
Лизосомные болезни накопления:
При наличии дефектов ферментной системы переработка производимых организмом или поступающих извне веществ крайне замедлена или невозможна (лизосомы являются частями клеток, которые способствуют переработке веществ). Эта патология приводит к разрушению клеток и органов (в т.ч. сердца, почек, печени), которое может проявиться в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых. Мы проводим обследование на болезни Помпе, Гоше, Фабри, Краббе и мукополисахаридоз 1-го типа.
Почему стоит пройти обследование с Вашим малышом?
Несмотря на то, что вышеуказанные заболевания встречаются с частотой около 1:3000, в случае наличия болезни распознавание её непосредственно после рождения является решающим для последующего её течения. При наличии иммунных дефектов раннее начало лечения способно спасти жизнь больному, а за счёт трансплантации стволовых клеток возможно и её излечение. При лизосомных болезнях накопления, которые часто бывают не распознаны месяцами и годами, в случае ранней постановки диагноза и соответствующего контроля возможно, в зависимости от вида заболевания, проведение заместительной ферментной терапии или пересадки костного мозга.
Дополнительную информацией по расширенному обследованию новорождённых можно получить в международном отделе частной клиники «Дёблинг.
