Команда немецких специалистов по биоинформатики разработала новое приложение для быстрого и точного диагностирования генетически обусловленных заболеваний. С помощью этого приложения врачи могут быстро и без многочисленных обследований определить, чем болен пациент. В основе этого приложения лежит аналитическое сравнение симптомов заболевания с данными, находящимися в большой базе данных в интернете.
«Часто даже врачам узкого профиля сложно навскидку правильно диагностировать заболевание», объясняет Марсель Шульц, руководитель рабочей группы «High-throughput Genomics & Systems Biologie» в институте имени Макса Планка. «Кроме того нужно учесть, что одно и то же заболевание может протекать в каждом отдельном случае по-разному и сопровождаться различными симптомами». Например, при симптомах, указывающих, как правило, на порок сердца, у пациента могут оказаться и такие редкие заболевания, как синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера или синдром кошачьего глаза.
Совместно с врачами и специалистами биоинформатики Марсэль Шульц разработал программу «Phenomizer». Этот метод применим к большой части генетических заболеваний; например при трисомии 21, болезни Вильсона или арахнодактилии. «Мы используем большую онлайн-базу данных клиники Шарите «Human Phenotype Ontology», в которой систематизировано более 10 тысяч симптомов и семь с половиной тысяч заболеваний», объясняет Шульц. Новая программа изучает, анализирует и сопоставляет информацию из базы данных с симптомами, которые пользователь, то есть врач, задает. При этом она соотносит симптомы с определенными заболеваниями. И в течение нескольких секунд врач получает список наиболее вероятных болезней.
По словам Шульца, достоинство этого приложения заключается в том, что врачу больше не нужно заниматься длительным поиском необходимой информации в базах данных или в научной литературе. Перечень помогает ему сузить круг потенциальных заболеваний. Кроме того врач может повторно опросить пациента, уже лучше зная, на что следует обращать особое внимание.
Это приложение находиться в свободном доступе в интернете.
123610, г. Москва, Краснопресненская наб, 12, офис 1148.
D-20095, Hamburg, Ferdinandstrasse, 25-27.
