Сахарный диабет. Гены, которые все знали и молчали

14 ноября – Всемирный день борьбы с сахарным диабетом (World Diabetes Day). Для события была выбрана именно эта дата, потому что в этот день родился канадский врач Фредерик Бантинг, который вместе с врачом Чарльзом Бестом открыли тот самый инсулин, без которого жизнь больных диабетом практически невозможна.

В конце 80 годов проблема распространения сахарного диабета стала набирать обороты. Поэтому, в 1991 году Международной диабетической федерацией (МДФ) совместно с Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) было предложено выделить отдельный день, чтобы ежегодно напоминать всему миру о том, как обезопасить себя и близких от сахарного диабета.

Однако, не смотря на активную пропаганду профилактики, в 2000 годах число заболевших сахарным диабетом продолжало расти. В 2006 году Генеральной Ассамблеей ООН была приняла резолюция по сахарному диабету, в которой стремительный рост заболеваемости диабетом объявлен чрезвычайной угрозой для всего мирового общества. Резолюция призывала государства-члены ООН принять экстренные меры по борьбе с заболеванием и разработать национальные стратегии профилактики и лечения сахарного диабета.

По статистике в настоящее время в мире около 10% населения земли больны сахарным диабетом.

Чем опасен сахарный диабет.

Сахарный диабет – это эндокринное заболевание, развивающееся из-за недостатка или отсутствия в организме гормона инсулина, в результате чего значительно повышается уровень глюкозы (сахара) в крови (гипергликемия). Существует сахарный диабет нескольких типов.

Первый тип (инсулинозависимый). Им чаще всего болеют молодые люди и дети. Наиболее тяжелая версия, встречается редко (менее 10% случаев).

Третий тип (гестационный). Развивается у беременных женщин в 5% случаев в результате гормональной перестройки.

Есть и иные формы диабета, которые встречаются крайне редко. Латентный, тотальный, панкреатический, синдром Вольфрама и другие. Все это вторичные виды диабета, на которых мы не будем подробно останавливаться.

Самым популярным является диабет второго типа – это наследственное заболевание, которое наиболее распространено (90% случаев). Ученые предполагают, что к 2030 году сахарный диабет второго типа станет основной причиной летального исхода людей во всем мире.

Сахарный диабет опасен осложнениями, который он может повлечь. В первую очередь в зону риска попадают сердце и сосуды, почки, зрение, кожа и нервная система. Характерные осложнения: кетоацидоз, гипогликемия, гиперосмолярная кома, ретинопатия, нефропатия, полинейропатия, поражения кожи, микроангиопатия, офтальмопатия, нейропатия, инфаркты, инсульты, энцефалопатия, артропатия, диабетическая стопа.

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету.

Существует целая группа генов, ответственных за риск развития сахарного диабета второго типа: SLC30A8, KCNJ11, FTO, TCF7L2, PPARG2, IL6, ADIPOQ. И есть еще гены, предупреждающие о возможном развитии осложнений сахарного диабета: CYBA, ACE, GPXI. На возникновение у человека сахарного диабета 2 типа могут оказать влияние мутации в генах, связанных с нарушением обмена жирных кислот, развитием инсулинорезистентности, дислипидемии, гипертензии, увеличением массы тела и нарушением гомеостаза глюкозы, а также сочетание таких факторов как возраст и повышенный индекс массы тела.

Безусловно, гены не могут с достоверной точностью определять факт развития той или иной патологии. Однако, люди с высоким генетическим риском наиболее уязвимы к сахарному диабету. Поэтому, им необходимо прикладывать усилия чтобы избежать заболевания или минимизровать осложнения, в случае его возникновения.

Генетику можно перехитрить.

Генетика не приговор. Только 2% от всех форм заболеваний диабетом являются следствием генетического дефекта, который был унаследован. Все остальные люди наследуют не болезнь, а различные предрасположенности (к ожирению, к перееданию, к накоплению токсических продуктов).

Благодаря современным генетическим тестам, любой человек имеет возможность еще в молодом возрасте узнать о высоком риске развития сахарного диабета. На основе этих данных врач подбирает такому пациенту индивидуальную программу питания и профилактики, которая позволит существенно снизить риск возникновения сахарного диабета. Безусловно, такому пациенту стоит регулярно контролировать уровень глюкозы в крови, и, в случае ее повышения, принимать меры.

Что бы было если бы пациент не знал заранее о своем высоком риске сахарного диабета? Он, вероятнее всего, узнал бы о том, что у него развился сахарный диабет в зрелом возрасте и уже после того, как его стали беспокоить свойственные заболеванию симптомы. На деле может оказаться так, что патология уже вошла в хроническую тяжёлую форму. Полному излечению это заболевание не подлежит. Возможно только медикаментозно поддерживать организм в приемлемой форме. А если у этого человека вдобавок имелась высокая предрасположенность к осложнениям, то избежать их, возможно, тоже не удастся.

Надо отметить, что ожирение и сахарный диабет второго типа – это партнёры, которые нередко работают вместе. Полный человек имеет значительно больше шансов стать диабетиком. Поэтому, в случае наличия высокого риска сахарного диабета, человеку, в первую очередь, необходимо снижать вес до нормы в основном за счёт физической нагрузки и низкоуглеводной диеты, употреблять больше чистой воды. Такие простые рекомендации уже помогут снизить риск развития сахарного диабета второго типа вдвое.

Вывод.

Сахарный диабет второго типа-очень серьезное и опасное заболевание, о последствиях которого многие люди не знают или недостаточно полно осведомлены. Чем раньше человек получит информацию о своем генетическом риске сахарного диабета второго типа, тем больше у него шансов снизить риск возникновения заболевания и избежать осложнений.

Романов Вячеслав Витальевич, врач клинической лабораторной диагностики, к.м.н, руководитель лаборатории генетических исследований Basis Genotech Group.