Редкие заболевания сердца: как помочь пациентам сообща?

Ежегодно, 29 сентября, отмечается Всемирный день сердца. Эта дата была учреждена в 1999 году по инициативе Всемирной федерации сердца при поддержке Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и ЮНЕСКО. В этот день представители медицинского сообщества во всем мире объединяются, чтобы донести до населения информацию об опасности сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), среди которых существуют и редкие, малоизвестные, но жизнеугрожающие патологии.

Сердечно-сосудистые заболевания лидируют в структуре мировой смертности: ежегодно они уносят жизни миллионов человек. По данным ВОЗ, в 2016 году ССЗ стали причиной смерти 17,9 миллионов человек, что составило 31% всех летальных случаев в мире. В то же время эксперты признают, что большинство случаев ССЗ можно предотвратить – основными факторами риска их развития являются неправильное питание, малоподвижный образ жизни, употребление табака и алкоголя.

К этой группе заболеваний относят такие болезни, как гипертония (высокое кровяное давление), ишемическая болезнь сердца (инфаркт), нарушения мозгового кровообращения (инсульт), заболевания периферических сосудов, сердечная недостаточность, ревматические заболевания сердца, врожденные пороки сердца и кардиомиопатии (заболевания миокарда, при которых происходят структурные и функциональные изменения в сердечной мышце).

Многие из этих заболеваний широко известны, что позволяет повысить уровень настороженности и внимания к своему здоровью среди населения, а также выработать в обществе привычку поддерживать здоровый образ жизни и регулярно проходить обследования для снижения рисков развития ССЗ. Однако существуют и редкие кардиологические патологии, особенно опасные в связи с тем, что они трудно выявляются и быстро прогрессируют.

К ним относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (АТТR-КМП) – заболевание, вызванное накоплением амилоидных фибрилл, состоящих из неправильно свернутого белка транстиретина в сердце. Существует две формы заболевания: наследственная, вызванная мутацией в гене транстиретина, и «дикого» типа, без мутации, которая считается более распространенной и обычно поражает мужчин после 60 лет. Средняя выживаемость после постановки диагноза в отсутствие лечения составляет 2,5 года для наследственной и 3,6 года для «дикой» форм АТТR-КМП.

Трудности в диагностике этого заболевания связаны в том числе с тем, что его симптомы – одышка, слабость и отеки – схожи с признаками сердечной недостаточности. Эксперты считают, что транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия диагностирована лишь у 1-2% пациентов, причиной чему является низкая осведомленность об этом заболевании как среди населения, в том числе, представителей групп риска, так и специалистов здравоохранения.

«Редкие сердечно-сосудистые заболевания протекают тяжело и быстро прогрессируют. Пациенты с такими патологиями особенно нуждаются в качественной медицинской помощи на всех этапах – от диагностики до получения терапии и реабилитационных мероприятий. Мы верим, что совместное партнерство всех участников системы здравоохранения позволит изменить текущую ситуацию и помочь пациентам», – отметила Дильбар Ибрашева, Медицинский руководитель подразделения «Редкие заболевания» компании Pfizer в регионе «Евразия и Прибалтика».