Типы информации: Новости (3)
Сферы деятельности: PublisherNews - портал системы продвижения публикаций (3), Вся Россия (2), Вся Россия онлайн (2), Деловые предложения (1), Инновационный бизнес (1), Исследования, статистика, аналитика (1), Наука (1)
Регионы РФ: Москва (2), Московская область (1), Центральный федеральный округ (2)
Регионы мира: Швейцария (1)
07.11.2011 Новости
В России смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%
Компания Genotek первой в России стала использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, вплоть до изменений размером один нуклеотид. Это дает возможность обнаружить развитие серьезного заболевания - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД) - с точностью 99,97%. Мутации в гене дистрофина являются причиной различных мышечных дистрофий, самая распространенная из которых - мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД). Данным заболеванием страдает примерно 1 из 4000 новорожденных. Это серьезное заболевание, которое может привести к полному параличу и смерти больного еще в подростковом возрасте. Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение. Помимо метода секвенирования гена, компания Genotek (http://www.genotek.ru/) внедрила технологию MLPA и анализ гена с помощью микрочипов. Данные методы обладают...