Типы информации: Новости (3)
Сферы деятельности: PublisherNews - портал системы продвижения публикаций (3), Деловые контакты, партнерство, сотрудничество (1), Логистика (1), Медицина, фармацевтика, здоровье (3), Мероприятия (1), Памятные даты, праздники, юбилеи (1)
Регионы РФ: Москва (2), Московская область (1), Московская область - Балашиха (1), Санкт-Петербург (1), Северо-Западный федеральный округ (1), Центральный федеральный округ (2)
Регионы мира: Россия (3)
21.07.2014 14:21 Новости
Астон Груп – участник Программы «Генетическая диагностика болезни Ниманна-Пика тип С»
Компания обеспечивает логистическую поддержку, анализ результатов и работу «горячей линии» Программы во всех регионах России. Заболевание Ниманна-Пика относится к редким наследственным болезням из группы лизосомных болезней и характеризуется накоплением разнообразных классов липидов в клетках головного мозга, печени, селезенки, легких и других органов. Первые симптомы заболевания проявляются уже в пренатальном и постнатальном периоде. В старшем возрасте развиваются тяжелые прогрессирующие неврологические и/или психиатрические нарушения. Определить наличие болезни Ниманна-Пика тип С можно с помощью двухэтапной диагностики. На этапе первичного скрининга проводится анализ плазмы крови на уровень оксистерола. Пациентам с повышенным уровнем оксистерола для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика. Благодаря Программе «Генетическая диагностика болезни Ниманна-Пика тип С» врачи-генетики, неонатологи...