В России микроделеционные синдромы теперь выявляют с 9 недели беременности

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» объявила о новой возможности в области пренатальной диагностики в России: теперь обнаружить пять клинически значимых микроделеционных синдромов у плода можно уже с 9 недели беременности. Для этого достаточно простого анализа крови матери.

Микроделеции – это микроскопические недостающие фрагменты ДНК на субхромосомном уровне, которые могут привести к серьезным последствиям для здоровья ребенка. Микроделеции способны повлиять на умственные способности, дыхательную, сердечно-сосудистую, иммунную системы, вызвать затруднения при кормлении и стать причиной других проблем, которые, с определённой долей вероятности, потребуют срочного медицинского вмешательства сразу после рождения.

Выявить микроделеции на ранних стадиях беременности позволяет тест Panorama – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), являющийся научной разработкой лаборатории Natera. Inc (Калифорния, США). Тест Panorama был впервые презентован в начале 2013 года, он позволяет обнаружить синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и другие генетические аномалии в ДНК плода. В феврале 2014 года Natera объявила о расширении возможностей теста: скрининге микроделеции 1p36, 22q11, синдромов «кошачьего крика», Ангельмана и Прадера-Вилли. Теперь провести безопасное генетическое исследование на выявление микроделеций могут и российские женщины – для этого нужно обратиться в лабораторию «Геномед», которая является официальным представителем компании Natera в России.

Революционность теста Panoramа заключается в том, что раньше не существовало способа для точного и, при этом, безопасного скрининга микроделеционных синдромов. Ультразвуковое исследование не всегда бывает информативным по некоторым порокам развития плода, в том числе генетическим, а инвазивные процедуры, такие как амниоцентез, могут увеличить риск прерывания беременности. Panorama является неинвазивным и точным тестом, не влечёт за собой риск выкидыша, для его проведения требуется лишь забор крови беременной женщины.

Питер Бенн, профессор генетики и биологии развития Университета штата Коннектикут (США), консультировавший специалистов Natera во время создания скрининга микроделеционных синдромов, так прокомментировал новую разработку:

— «Natera использовала научно-обоснованный и клинически осторожный подход к валидации. Исследование валидации показывает, что Panorama является эффективной системой скрининга на пять клинически значимых микроделеционных синдромов. Поскольку ложноположительные и ложноотрицательные результаты теста встречаются в любой скрининговой системе, результаты теста Panorama будут представлять действенные оценки риска, которые надлежащим образом помогут врачам консультировать своих пациентов».

В лабораториях Natera и «Геномед» обращают внимание, что тест Panorama является именно скринингом, а не окончательной диагностической процедурой. Не у всех беременных женщин, которые имеют высокий риск по результатам данного теста, родится ребенок с микроделеционным синдромом. Пациенткам, у которых выявлен высокий риск, следует продолжать уточнять диагноз, обратившись за консультацией к врачу-генетику.

О компании Natera

Natera Inc. – научно-исследовательская лаборатория, специализирующаяся на анализе микроскопических количеств ДНК для охраны репродуктивного здоровья людей по всему миру. Natera проводит несколько видов преконцепционного и пренатального генетического тестирования, в первую очередь для врачей акушеров-гинекологов и центров экстракорпорального оплодотворения. В начале 2013 года компания выпустила тест Panorama, позволяющий безопасно идентифицировать наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девятой неделе беременности. Данные тесты получили одобрение администрации по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). Сама лаборатория Natera сертифицирована в соответствии с Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA).

О компании «Геномед»

«Геномед» – лаборатория молекулярной патологии, которая представляет тесты Natera в России (г. Москва). Лаборатория проводит тесты Panorama на выявление трисомий по основным хромосомам: 13, 18, 21, Х, Y хромосом, которые являются причиной основных генетических синдромов: Синдрома Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера, а также таких микроделеционных синдромов, как синдром Ангельмана, Ди Джорджи, «кошачьего крика», Прадера-Вилли. Услуги лаборатории «Геномед» доступны для жителей всех регионов России.