Лаборатория молекулярной патологии Геномед на PublisherNews.Ru

Лидирующие позиции среди всех онкологических заболеваний занимает рак молочной железы. Статистика неутешительна: каждый год в мире регистрируется около 1 250 000 новых случаев заболевания, 54 000 из них в России. Количество женщин, страдающих раком молочной железы, постоянно растет. Тем не менее, на сегодняшний день разработаны эффективные методы диагностики и лечения, помогающие успешно бороться с болезнью, особенно при своевременном её обнаружении. Средняя 5-летняя выживаемость при раке груди составляет 50-60% . Под 5-летней выживаемостью подразумевают количество пациенток, которые остались живы спустя пять лет после лечения рака груди. Более 90 % женщин перешагивают этот рубеж без рецидивов, если болезнь выявлена на I стадии. Для тех, кто приступил к лечению только на III или IV стадиях эта цифра снижается до 35%. Случается так, что прошедшая все ужасы онкотерапии и вылечившаяся пациентка, сталкивается с новым испытанием, имя...

Сотрудники медико-генетического центра «Геномед» приняли участие в VIII Конгрессе эпилептологов Юга России, который состоялся в Астрахани. Генетик Мария Амелина и невролог-эпилептолог Екатерина Путрина выступили с докладом «Синдром Ангельмана в клинической практике». – Данная хромосомная патология, известная также как синдром «Счастливой куклы», является редким наследственным заболеванием и встречается примерно у одного из 10000 – 20000 новорожденных. Вовремя проведённое генетическое тестирование позволяет родителям отказаться от беременности или, если они всё равно решают дать жизнь малышу, у них появляется возможность подготовиться к тому, что их ожидает в будущем, — рассказала Мария Амелина. Невролог-эпилептолог «Геномеда» Екатерина Путрина сообщила коллегам о наработанном опыте ведения пациентов с синдром Ангельмана и успехах лечения сопутствующей неврологической патологии. Всего в конференции приняло участие 170 российских...

Найден первый достоверный способ определения полной молярной беременности (полного пузырного заноса) при помощи теста, основанного на анализе внеклеточной ДНК в первом триместре беременности. Компания Natera – лидер в области неинвазивного пренатального генетического тестирования, объявила о завершении исследования, результаты которого опубликованы Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (ультразвук в акушерстве и гинекологии). Исследование показало, что неинвазивный пренатальный тест Panorama, основанный на анализе однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) способен выявить молярную беременность уже в первом триместре. Исследование, основанное на данных, собранных в Великобритании, показало, что молярная беременность случается с частотой 1 на 1000 беременностей, хотя другие исследования выявили гораздо более высокую частоту развития этой патологии в некоторых азиатских странах, а также у женщин старше 40 лет. Диагноз «молярная беременность»...

–Условия исследования предполагали скрининг беременных женщин всех групп и слоев населения. Компания Natera – лидер в области неинвазивного генетического тестирования объявила о публикации своего исследования, доказывающего способность неинвазивного пренатального теста Panorama™ определять с высокой точностью большинство распространенных синдромов микроделеции. Эти микроскопические потерянные участки ДНК на субхромосомном уровне могут стать причинами серьезных проблем со здоровьем человека. Характер этих проблем зависит от местонахождения делеции. Исследование на данный момент доступно онлайн и будет опубликовано в мартовском выпуске «Американского журнала акушерства и гинекологии». При изучении 469 случаев, включая 111 положительных контролей, тест Panorama продемонстрировал чувствительность, превышающую 97%, и количество ложноположительных результатов было ниже 1% при каждой из пяти тестируемых микроделеций. Основываясь на этих...

Неинвазивная пренатальная диагностика на основе однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) сокращает число ложноположительных результатов и ошибок в определении пола будущего ребенка. Компания Natera, лидер в области неинвазивного генетического тестирования, сообщила, что недавние исследования продемонстрировали способность теста Panorama™ определять «исчезнувшего близнеца», ранее не выявленного близнеца и триплоидию. Результаты этого исследования доступны онлайн и были опубликованы в январском выпуске American Journal of Obstetrics and Gynecology (Американский журнал акушерства и гинекологии). Это первая, предназначенная для экспертной среды публикация, детально описывающая клиническое определение «исчезнувшего близнеца» и случаи триплоидии с помощью НИПТ. При многоплодных беременностях, возникших как естественным путем, так и посредством искусственного оплодотворения, потеря одного или более эмбрионов происходит в 30% случаев. Потерянный...

Пренатальный тест Panorama, выявляющий хромосомные аномалии, показывает одинаково достоверные результаты для всех женщин, вне зависимости от того, к какой группе риска они принадлежат. Данный вывод был сделан благодаря анализу 17 000 лабораторных исследований, проведенных компанией Natera в середине 2013 года. Результаты исследования были опубликованы в ноябрьском выпуске American Journal of Obstetrics and Gynecology («Американского журнала Акушерства и Гинекологии»). Они показывают, что неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет сделать одинаково достоверные выводы для каждой женщины, вне зависимости от того, относится она к группе беременных высокого или низкого риска. Проведенное компанией Natera исследование неинвазивного пренатального теста стало самым большим из опубликованных. Также это второе опубликованное исследование, показывающее высокую эффективность тестирования в группах женщин низкого риска. «Исследование...

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» объявила о новой возможности в области пренатальной диагностики в России: теперь обнаружить пять клинически значимых микроделеционных синдромов у плода можно уже с 9 недели беременности. Для этого достаточно простого анализа крови матери. Микроделеции – это микроскопические недостающие фрагменты ДНК на субхромосомном уровне, которые могут привести к серьезным последствиям для здоровья ребенка. Микроделеции способны повлиять на умственные способности, дыхательную, сердечно-сосудистую, иммунную системы, вызвать затруднения при кормлении и стать причиной других проблем, которые, с определённой долей вероятности, потребуют срочного медицинского вмешательства сразу после рождения. Выявить микроделеции на ранних стадиях беременности позволяет тест Panorama – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), являющийся научной разработкой лаборатории Natera. Inc (Калифорния, США). Тест Panorama был впервые...