Найден первый достоверный способ определения полной молярной беременности при помощи теста ДНК

Найден первый достоверный способ определения полной молярной беременности (полного пузырного заноса) при помощи теста, основанного на анализе внеклеточной ДНК в первом триместре беременности.

Компания Natera – лидер в области неинвазивного пренатального генетического тестирования, объявила о завершении исследования, результаты которого опубликованы Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (ультразвук в акушерстве и гинекологии). Исследование показало, что неинвазивный пренатальный тест Panorama, основанный на анализе однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) способен выявить молярную беременность уже в первом триместре.

Исследование, основанное на данных, собранных в Великобритании, показало, что молярная беременность случается с частотой 1 на 1000 беременностей, хотя другие исследования выявили гораздо более высокую частоту развития этой патологии в некоторых азиатских странах, а также у женщин старше 40 лет.

Диагноз «молярная беременность» может быть поставлен при помощи целого ряда различных технологий, включая ультразвук. Однако в течение первого триместра диагностика молярной беременности может быть осложнена, ее ошибочно классифицируют как невынашивние беременности.

В норме ребенок наследует один набор хромосом от своей матери и один от отца. При полной молярной беременности оба набора хромосом ребенок получает от отца - состояние, известное как однородительская дисомия по линии отца (UPD). Уникальный метод, лежащий в основе теста Panorama, который подразумевает анализ генетической информации обоих родителей, способен определить происхождение эмбриональной внеклеточной ДНК, находящейся в образцах крови матери и, таким образом, обнаружить однородительскую дисомию по линии отца. Другие методы неинвазивного пренатального тестирования, которые только считают число хромосом, не способны диагностировать эту аномалию.

Ранняя постановка диагноза при молярной беременности крайне важна, потому что данное состояние может быть сопряжено с медицинскими осложнениями, такими как кровотечение, и поэтому требует повышенной осторожности во время хирургического удаления патологичной ткани. Большее беспокойство вызывает то, что в 15% случаев при полной молярной беременности, после удаления аномальной ткани обнаруживаются симптомы непроходящей инфекции с поражением матки. Еще более серьезно и опасно для жизни осложнение, которое бывает примернов в 4% случаев молярной беременности - метастазирующий рак. Поэтому при молярной беременности обязательно наблюдение и проведение соответствующего лечения. «Исследования, проводимые компанией Natera, продолжают задавать тон в области неинвазивного генетического тестирования», - говорит Сьюзен Гросс - доктор медицины, главный медицинский специалист компании Natera и ведущий автор исследования. «Мы рады тому, что тест Panorama способен выявлять молярную беременность на ранних сроках, что позволяет врачам принимать порой жизненно важные для беременных женщин меры».

Тест Panorama доступен во многих странах, в том числе и в России. Заказать тест Panoramа и другие тесты разработанные компенией Натера можно в лаборатории молекулярной патологии Геномед, г. Москва

О тесте Panorama

Тест Panorama - это безопасный и простой способ для беременных женщин узнать о здоровье будущего ребенка, не прибегая к инвазивным диагностическим процедурам. Для проведения теста Panorama производится простая процедура забора крови матери. Данный тест исследует на наличие хромосомных отклонений присутствующую в образце крови матери внеклеточную эмбриональную ДНК. Тестирование производится на такие хромосомные нарушения, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау), моносомия X (синдром Тернера) и триплоидии. Тест Panorama способен проводить скрининг пяти генетических аномалий, обусловленных микроделециями, то есть выпадением (отсутствием) в определенных хромосомах маленьких частей ДНК. Тест может быть произведен уже на девяти неделях беременности без какого-либо риска для плода.

О компании Natera

Natera – это компания, специализирующаяся на создании и дальнейшей коммерциализации неинвазивных методов анализа ДНК. Миссия компании состоит в том, чтобы помочь врачам диагностировать и оказывать помощь пациентам при генетических заболеваниях. Для осуществления этих целей компания Natera содержит аккредитованную соответствующей программой лабораторию (Laboratory Accreditation Program), сертифицированную CLIA / Clinical (поправки, улучшающие результаты клинических лабораторий). Лаборатория расположена в городе Сан Карлос, Калифорния и предлагает в настоящее время прегравидарное исследование и пренатальные генетические тесты непосредственно врачам-акушерам и центрам фертилизации. Тестирование включает в себя предимплантационное генетическое исследование на хромосомные отклонения и наследственные генетические заболевания эмбриона во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО); тест на невынашиваемость, который анализирует хромосомы эмбриона с целью установления причин спонтанного аборта; скрининговое тестирование «носителя», целью которого является поиск у родителей генетических вариаций, способных стать причиной болезней будущего ребенка; а также тест Panorama™ - безопасный, простой способ выявления распространенных хромосомные аномалии у эмбриона на сроке беременности в девять недель.

О компании Геномед

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» с 2010 года, предлагает своим пациентам точные методы диагностики наследственных, онкологических заболеваний и проблем, связанных с нарушением репродукции. Современные технологии и оборудование лаборатории «Геномед» позволяют выявлять генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, носительство мутаций наследственных заболеваний, проводить молекулярную диагностику рака.

Геномед активно сотрудничает с генетической лабораторией «Натера» (Калифорния, США).