Panorama - неинвазивный пренатальный ДНК тест, определяющий «исчезнувших близнецов» и триплоидии

Неинвазивная пренатальная диагностика на основе однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) сокращает число ложноположительных результатов и ошибок в определении пола будущего ребенка.

Компания Natera, лидер в области неинвазивного генетического тестирования, сообщила, что недавние исследования продемонстрировали способность теста Panorama™ определять «исчезнувшего близнеца», ранее не выявленного близнеца и триплоидию. Результаты этого исследования доступны онлайн и были опубликованы в январском выпуске American Journal of Obstetrics and Gynecology (Американский журнал акушерства и гинекологии). Это первая, предназначенная для экспертной среды публикация, детально описывающая клиническое определение «исчезнувшего близнеца» и случаи триплоидии с помощью НИПТ.

При многоплодных беременностях, возникших как естественным путем, так и посредством искусственного оплодотворения, потеря одного или более эмбрионов происходит в 30% случаев. Потерянный эмбрион, именуемый также «исчезнувший близнец», оставляет свою ДНК в организме матери, что само по себе может повлиять на интерпретацию генетической информации выжившего эмбриона. В большинстве случаев, потеря близнеца является следствием генетических аномалий.

«Определение исчезнувшего близнеца и трилоидии с помощью НИПТ – клинически важная задача», - утверждает Сьюзан Гросс, главный медицинский специалист компании Natera и ведущий автор исследования. «Предыдущие публикации ясно показали клиническую необходимость получения информации об исчезнувшем близнеце, так как в тех случаях, когда этих данных нет, число ложноположительных результатов неивазивного пренатального ДНК теста составляет значительное число (до 15%) от всех ложноположительных результатов НИПТ. Получение ложноположительных результатов ведет к нежелательным и опасным инвазивным процедурам».

Если исчезнувший близнец был мужского пола, а оставшийся женского, то отсутствие данных о потере эмбриона может привести к ошибке в определении пола выжившего близнеца. Тест Panorama решил эту проблему путем эффективного использования уникальной технологии основанной на SNP (снипе – однонуклеотидном полиморфизме) для определения признаков добавочной ДНК. Таким образом, устраняется риск ошибки, связанный с исчезнувшим близнецом. Это помогает избежать проведения ненужных и опасных для здоровья пациенток инвазивных процедур.

«Триплоидия подразумевает наличие у плода полных трех гаплоидных наборов хромосом (три копии каждой хромосомы). Определение триплоидии при беременности крайне желательно, ввиду значительного клинического проявления этой аномалии», - продолжает доктор Гросс. В среднем из двух тысяч беременностей на сроке 12 недель одна является триплоидной. Как известно, триплоидия является причиной серьезнейших генетических аномалий плода, повышения риска спонтанного аборта (выкидыша), преэклампсии (позднего токсикоза беременных), кровоизлияний, возникновения молярной плаценты (хорионаденомы) и хориокарциномы - формы рака, развивающегося в матке. Раннее выявление триплоидии позволяет осуществлять пристальный медицинский контроль и уход за пациенткой. Таким образом, вторая публикация отражает способность теста Panorama определять триплоидию.

Исследование под названием «Определение триплоидии, молярной плаценты и исчезнувшего близнеца с помощью неинвазивного пренатального теста на основании однонуклеотидного полиморфизма», проведенного под руководством доктора наук Кирстена Д. Кёрнау, основывается на изучении 30 795 случаев.

О неинвазивном пренатальном ДНК тесте Panorama™

Panorama - это безопасный и высокоточный неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ), который выявляет распространенные генетические болезни плода. Panorama – единственный тест, использующий однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs) для отделения и анализа материнской и фетальной ДНК. Путем анализа образца материнской крови, забор которой может быть осуществлен в любом медицинском учреждении, Panorama выявляет хромосомные аномалии на раннем сроке беременности – 9 недель. Кроме того, тест может определить пол плода, а результаты обычно предоставляются лечащему врачу уже в течение 7-10 календарных дней.

О компании Natera

Natera Inc – компания, работающая в области генетических тестирований, которая специализируется на анализе микроскопических количеств ДНК. Миссия компании заключается в оказании помощи семьям в диагностике и лечении генетических заболеваний. Для реализации этой миссии Natera управляет лабораторией, сертифицированной в соответствии с CLIA, в Сан-Карлос, Калифорния, обеспечивая множество видов пренатального генетического тестирования в первую очередь для врачей акушеров-гинекологов и центров экстракорпорального оплодотворения. В начале 2013 года компания запустила Panorama™, безопасный и простой тест для беременных женщин, который идентифицирует наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девятой неделе беременности.

О компании Геномед

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» была основана и активно развивается с 2010 года, предлагая своим пациентам все более качественные методы диагностики наследственных, онкологических и других заболеваний. Современные технологии и оборудование лаборатории «Геномед» позволяют выявлять генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, осуществлять молекулярную диагностику рака, проводить высокоточный молекулярный цитогенетический тест на микроматрицах и многие другие генетические исследования. Геномед активно сотрудничает с генетической лабораторией Натера (Калифорния, США), которая является одним из лидеров в разработке генетических тестов не только в США, но и во всем мире. Благодаря этому сотрудничеству, лаборатория Геномед является официальным поставщиком в России неинвазивного пренатального ДНК теста Панорама, который позволяет выявлять синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также микроделеционные синдромы у плода уже на 9 неделе беременности.