Диалог ученых и врачей: как планируют создавать межрегиональный центр генетической диагностики в КФУ

В Институте фундаментальной медицины и биологии КФУ состоялась рабочая встреча исследователей и врачей университетской клиники, медицинских организаций республики разного профиля с целью обсудить идею создания на базе вуза центра генетической диагностики.

Надо сказать, что сегодня в республике существуют объективная необходимость в создании такого центра - отсутствие качественной и своевременной генодиагностики ведет к усложнению постановки диагноза и выработке неверного курса терапии.

«Все нарушения с точки зрения генетики можно разделить на две группы: нозологии, диагностика которых в принципе невозможна без генетики. Допустим, моногенные заболевания, та же онкогематология, - отмечает заведующий молекулярно-диагностической лабораторией РКОД Марат Гордиев. - А есть заболевания, в которых генетическая часть – только этап, пока небольшой и не до конца изученный. Задачи нашей встречи – выбрать те проблемные зоны, диагностика по которым у нас в республике запаздывают из-за того, что нет геномного центра. Без этого невозможно понять, что развивать вторым этапом».

Важно, что создание центра генодиагностики отвечает потребностям населения всего поволжского региона и соответствует выбранному КФУ курсу на трансляцию результатов научной деятельности в клиническую практику.

Предполагается, что основой центра станет лаборатория КФУ-РИКЕН, открытая в 2016 году и состоящая в настоящее время из двух частей: клинико-диагностическая лаборатория университетской клиники КФУ, осуществляющая поточные ПЦР-исследования, и фундаментальная научная часть, использующая методы высокопроизводительного геномного секвенирования для реализации проектов по исследованию молекулярной основы ангидробиоза и этноспецифическим особенностям генов–онкомаркеров населения Республики Татарстан.

«Лаборатория оборудована новыми приборами – высокопроизводительными секвенаторами, которые одновременно могут расшифровывать большой объем генетической информации, анализировать панель генов -10-20-30, расшифровывать весь геном, его части – источники моногенных заболеваний, - рассказывает руководитель лаборатории Олег Гусев. - Когда мы говорим о трансляционных исследованиях, подразумеваем, что есть больница, ведущая больничную карту пациента, предоставляющая определенные услуги, а есть ученые, которые к этому меню добавляют свои нововведения, предложения по усовершенствованию. В идеале диагностика должна происходить так: забор биологического образца у пациента, расшифровка той или иной необходимой генетической последовательности, ее анализ, выдача заключения. Мы, как ученые, находимся в области расшифровки. Остальные части – логистика, анализ, взаимодействие с пациентами – функция, в первую очередь, больницы. В настоящее время подготовлено пространство с техническими возможностями, ну а направление движения должны определить врачи и больница».

С этого, собственно, и начался диалог, в ходе которого были обозначены основные проблемные зоны в реализации проекта.

«Думаю, что приход новых технологий геномной диагностики в КФУ может быть полезен не только университетской клинике, но и всему университетскому сообществу республики, и даже приволжского федерального округа, - подчеркнул в ходе разговора заведующий иммунологической лабораторией университетской клиники (МСЧ КФУ), аллерголог-иммунолог, профессор Георгий Черепнев. - Сегодня здесь собрались аллергологи-иммунологи, гематологи, педиатры, интернисты, неврологи, кардиологи, врачи лабораторной диагностики, специалисты, имеющие отношение к трансплантации органов. Было бы правильно, если бы каждый специалист в своей области сделал небольшое резюме по состоянию генетической диагностики в его сфере, назвал биологические параметры, которые на уровне генетической диагностики гарантированно будут иметь спрос по его специальности. Далее посмотрим, сможем ли мы удовлетворить все эти запросы на площадке нашей геномной лаборатории, обсудим организацию логистики пациентов и финансирование».

Первым делом участники встречи определили перечень запросов на генетическую диагностику со стороны клиницистов: это, как выяснилось, иммунология, онкогематология, андрология, фармакогенетика, редкие орфанные заболевания.

«Тема первичных иммунодефицитов чрезвычайно актуальна, все случаи на генетическую диагностику отправляются по квотам Министерства здравоохранения в Москву и Петербург, - прокомментировал Георгий Черепнев. - С точки зрения методических подходов – существуют панели анализа генов, ассоциированных с первичными иммунодефицитами, – их около 300. По генетической диагностике онкогематологии в Татарстане не делается ничего. Крайне необходима генетическая диагностика редких орфанных заболеваний на месте. К сожалению, диагностическая компонента в андрологии тоже у нас не на должном уровне. Некоторые клеточные тесты поставлены, но генетика страдает. Здесь бы я присовокупил возможности цитогенетической диагностики, помимо молекулярной».

Спорный вопрос о необходимости выделения в одно из приоритетных направлений будущего центра фармакогенетики попыталась решить одна из врачей.

«В лечении взрослого население интересна все-таки в большей степени патогенетическая терапия, - подчеркнула она. - Доля смертности от сердечно-сосудистых заболеваний сегодня равняется 90%. И мне, как терапевту, кардиологу, очень интересна фармакогенетика. Принимая пациента в отделении с диагнозом гипертоническая болезнь, необходимо подобрать терапию, как вариант предлагаются БРА, диуретики, бета-блокаторы и пр., и мы вынуждены подбирать эти препараты пациенту в течение 15 дней. Если бы я могла провести исследование на чувствительность человека к тому или иному препарату, мне бы дали раскладку по каждому конкретному случаю, можно было избежать многих побочных эффектов, сэкономить временные ресурсы. Такая же ситуация в отношении коагулянтов: очень большая проблема с варфарином – почему один пациент отвечает на 3 мг препарата, другой – на 10, а третий – вообще не отвечает на терапию, и мы вынуждены назначать новый коагулянт? Это для меня вопрос».

К мнению о необходимости в Казани центра генетической диагностики, основанном на том, что количество запросов на услугу в регионе перешагнуло критическую черту, участники дискуссии пришли единогласно.

Основным препятствием, хоть и решаемым, помимо финансирования, было выявлено отсутствие в штате медицинских учреждений клинических генетиков, на которых предполагается возложить основной массив работы по интерпретации результатов и обозначению областей, в которых нужно проводить исследование в каждом конкретном случае.

«Ситуация в клинической генетике, клинической цитогенетике, онкогематологии в Казани патовая. Мы сейчас с вами находимся на том уровне, когда нужно оттолкнуться от дна, - обратилась к коллегам заместитель главного врача по лечебной работе университетской клиники КФУ Ирина Сидорова. - И чтобы все получилось, нам необходимо найти специалистов, которые хотели бы работать, заниматься этим всерьез. Нужно учитывать, что на клинического генетика мы можем выучить только специалиста с высшим медицинским образованием. Это на сегодня основной вопрос, который стоит перед нами».