Лаборатория молекулярной патологии Геномед - Новости

Найден первый достоверный способ определения полной молярной беременности (полного пузырного заноса) при помощи теста, основанного на анализе внеклеточной ДНК в первом триместре беременности. Компания Natera – лидер в области неинвазивного пренатального генетического тестирования, объявила о завершении исследования, результаты которого опубликованы Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (ультразвук в акушерстве и гинекологии). Исследование показало, что неинвазивный пренатальный тест Panorama, основанный на анализе однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) способен выявить молярную беременность уже в первом триместре. Исследование, основанное на данных, собранных в Великобритании, показало, что молярная беременность случается с частотой 1 на 1000 беременностей, хотя другие исследования выявили гораздо более высокую частоту развития этой патологии в некоторых азиатских странах, а также у женщин старше 40 лет. Диагноз «молярная беременность»...

–Условия исследования предполагали скрининг беременных женщин всех групп и слоев населения. Компания Natera – лидер в области неинвазивного генетического тестирования объявила о публикации своего исследования, доказывающего способность неинвазивного пренатального теста Panorama™ определять с высокой точностью большинство распространенных синдромов микроделеции. Эти микроскопические потерянные участки ДНК на субхромосомном уровне могут стать причинами серьезных проблем со здоровьем человека. Характер этих проблем зависит от местонахождения делеции. Исследование на данный момент доступно онлайн и будет опубликовано в мартовском выпуске «Американского журнала акушерства и гинекологии». При изучении 469 случаев, включая 111 положительных контролей, тест Panorama продемонстрировал чувствительность, превышающую 97%, и количество ложноположительных результатов было ниже 1% при каждой из пяти тестируемых микроделеций. Основываясь на этих...

Неинвазивная пренатальная диагностика на основе однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) сокращает число ложноположительных результатов и ошибок в определении пола будущего ребенка. Компания Natera, лидер в области неинвазивного генетического тестирования, сообщила, что недавние исследования продемонстрировали способность теста Panorama™ определять «исчезнувшего близнеца», ранее не выявленного близнеца и триплоидию. Результаты этого исследования доступны онлайн и были опубликованы в январском выпуске American Journal of Obstetrics and Gynecology (Американский журнал акушерства и гинекологии). Это первая, предназначенная для экспертной среды публикация, детально описывающая клиническое определение «исчезнувшего близнеца» и случаи триплоидии с помощью НИПТ. При многоплодных беременностях, возникших как естественным путем, так и посредством искусственного оплодотворения, потеря одного или более эмбрионов происходит в 30% случаев. Потерянный...

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» объявила о новой возможности в области пренатальной диагностики в России: теперь обнаружить пять клинически значимых микроделеционных синдромов у плода можно уже с 9 недели беременности. Для этого достаточно простого анализа крови матери. Микроделеции – это микроскопические недостающие фрагменты ДНК на субхромосомном уровне, которые могут привести к серьезным последствиям для здоровья ребенка. Микроделеции способны повлиять на умственные способности, дыхательную, сердечно-сосудистую, иммунную системы, вызвать затруднения при кормлении и стать причиной других проблем, которые, с определённой долей вероятности, потребуют срочного медицинского вмешательства сразу после рождения. Выявить микроделеции на ранних стадиях беременности позволяет тест Panorama – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), являющийся научной разработкой лаборатории Natera. Inc (Калифорния, США). Тест Panorama был впервые...